Síndrome Craneofrontonasal

Introducción

El síndrome de SAETHRE-CHOTZEN es un tipo de craneosinostosis; Fue descrito por Saethre y Chotzen a principios de la década de 1930. Los afectados tienen características muy variables, lo que dificulta el diagnóstico de nuevos casos.

Las niñas

(es posible que no todas las funciones estén presentes en todos los casos)

Una combinación de fusión de una o más de las suturas coronales, ojos muy espaciados y una hendidura poco profunda al final de una nariz ancha;
Tenues hendiduras longitudinales en las uñas y pelo espeso y rizado;
Cuello palmeado y hombros inclinados (a veces asociados con movimientos restringidos); y
En un pequeño número de casos, dificultades leves de aprendizaje, labio leporino, paladar hendido y pulgares o dedos gordos adicionales.

Los niños

(es posible que no todas las funciones estén presentes en todos los casos)

Ojos muy espaciados; y;
Muy raramente el resto de las características enumeradas anteriormente para las niñas

El cráneo tiende a ser corto de adelante hacia atrás, lo que se conoce descriptivamente como braquicefalia (suturas coronales).

Fuente la información de http://www.headlines.org.uk

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