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Síndrome de Apert

Introducción

El síndrome de APERT es una de las afecciones craneofaciales que se incluyen en el grupo llamado síndromes de disostosis craneofacial. Fue descrito por primera vez a principios del siglo XX por el pediatra francés Eugene Apert. Afecta predominantemente a la cabeza, la cara y las extremidades (principalmente extremidades).
El síndrome de Apert presenta una serie de características típicas. El niño con esta afección generalmente ingresa en un programa de atención coordinado que involucra muchas especialidades clínicas diferentes que integran las diversas especialidades.

Características Comunes

  • La regresión de la cara media y las órbitas superficiales (cuencas de los ojos) pueden provocar una vía respiratoria pequeña o constreñida y la aparición de una mandíbula inferior grande; visto de lado, la cara tiene una apariencia cóncava y las órbitas poco profundas dan como resultado globos oculares prominentes (proptosis); la disposición de los dientes (dentición) también se ve afectada;
  • La forma anormal del cráneo puede resultar en un aumento de la presión intracraneal y requerir cirugía para proteger el cerebro restringido;
  • Fusión de dedos de manos y pies (sindactilia); esto puede variar desde la fusión de los tres dígitos centrales hasta la fusión completa de los huesos y las uñas de los cinco dígitos;
  • El movimiento limitado de los hombros y los codos puede ocurrir en diferentes grados; y
  • El cráneo en los pacientes con síndrome de Apert tiende a ser corto de adelante hacia atrás, lo que se conoce descriptivamente como braquicefalia (suturas coronales).

Los niños que nacen con síndrome de Apert a menudo necesitarán el apoyo de otros departamentos del hospital, como ORL (oído, nariz y garganta), audiología (audición) y oftalmología (visión) durante su atención, así como también un posible tratamiento quirúrgico en la cabeza y las manos. Cada paciente experimentará diferentes niveles de problemas dentro de estas disciplinas, dependiendo de sus propias circunstancias particulares, ya que cada niño es diferente.

Es probable que un niño con síndrome de Apert experimente algún retraso en el aprendizaje temprano. Muchos se pondrán al día, pero para otros esto puede conducir a dificultades de aprendizaje a más largo plazo, que pueden ser leves, moderadas o graves, siendo cada caso diferente.

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