El síndrome de MUENKE generalmente se diagnostica inicialmente debido a una craneosinostosis que afecta las suturas coronales. Esto puede afectar solo a un lado (sinostosis unicoronal) o ambos lados (sinostosis bicoronal). Aparte de la distorsión resultante en la forma del cráneo, la apariencia es esencialmente normal. No hay otras características físicas que sean características del diagnóstico (como en la mayoría de los otros síndromes craneofaciales), aunque los dedos a veces pueden ser cortos, ligeramente torcidos o palmeados, pero esto no afecta su función. El síndrome de Muenke solo se puede confirmar mediante pruebas genéticas.

Se ha estimado que aproximadamente el 5% de las personas con sinostosis unicoronal y hasta el 30% de las personas con sinostosis bicoronal tienen síndrome de Muenke. Es poco probable que alguien donde las suturas coronales no estén afectadas tenga el síndrome de Muenke, aunque es posible tener el síndrome de Muenke sin tener craneosinostosis en absoluto; algunos tienen un tamaño de cabeza grande y otros tienen cráneos esencialmente normales.

El síndrome de Muenke es generalmente más severo en niñas que en niños y puede requerir más de una operación en individuos particulares. También puede haber pérdida de audición asociada y dificultades de aprendizaje en el 10% -30% de los casos y es importante que las personas afectadas se realicen pruebas de audición para verificar la posibilidad de un problema.