Síndrome de Pfeiffer

Introducción

El síndrome de PFEIFFER es un síndrome hereditario de dismorfología craneofacial o apariencia craneofacial anormal, que se describió originalmente en 1964 y ahora está bien reconocido. Los niños que tienen síndrome de Pfeiffer pueden mostrar una variedad de síntomas que varían en severidad, desde síntomas faciales principalmente cosméticos hasta aquellos que afectan la respiración, alimentación, visión y desarrollo cerebral. El niño con síndrome de Pfeiffer generalmente ingresa a un programa de atención coordinado que involucra muchas especialidades clínicas que integran sus diversas experiencias, que a menudo continúa desde el nacimiento hasta los últimos años de la adolescencia.
El síndrome de Pfeiffer afecta predominantemente la apariencia de la cabeza y la cara. Las manos y los pies también están afectados y pueden requerir cuidados quirúrgicos.

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Características Comunes

  • Una regresión de la cara media y órbitas superficiales (cuencas de los ojos), lo que da como resultado globos oculares prominentes (proptosis); y
  • Esto puede volverse más evidente a medida que el niño crece.
    Las manos y los pies están involucrados en un grado variable. Los pulgares y los dedos gordos del pie son anchos y se desvían hacia la línea media. Puede haber tejido leve de tejido blando o sindactilia, entre el segundo, tercer y cuarto dedo de cualquiera de las manos y pies o de ambos. Los dedos pueden ser cortos y deformados con consecuencias para un adecuado agarre (mano) o calzado (pies). Se han descrito anomalías de otros sistemas, pero son muy poco frecuentes.
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