Este sitio utiliza una herramienta de voz, sombrea el texto para utilizarla. Gracias, esperamos que te sirva de ayuda.   Click to listen highlighted text! Este sitio utiliza una herramienta de voz, sombrea el texto para utilizarla. Gracias, esperamos que te sirva de ayuda.
DONA AHORA

Síndrome de Apert

Todo empieza por entender. Aquí encontrarás información clara, honesta y sin tecnicismos innecesarios sobre el síndrome que quizás acaba de cambiar tu mundo.

¿Qué es el síndrome Apert?

El síndrome de Apert es una afección congénita que afecta principalmente al cráneo, la cara y las extremidades. Forma parte de un grupo de síndromes llamados de disostosis craneofacial, y fue descrito por primera vez a principios del siglo XX por el pediatra francés Eugène Apert, quien le dio su nombre.

 

Lo que ocurre a nivel biológico es que una mutación en el gen FGFR2 hace que una proteína quede permanentemente activa, enviando de forma continua señales para formar hueso. Eso provoca que las suturas del cráneo se cierren antes de tiempo y que los dedos de manos y pies aparezcan fusionados, lo que se conoce como sindactilia compleja. Esta mutación es dominante, lo que significa que con una sola copia alterada es suficiente para que el síndrome se manifieste. En muchos casos aparece sin antecedentes familiares: puede ocurrir de forma espontánea, sin que ninguno de los progenitores lo tuviera.

  • ¿Qué áreas pueden verse implicadas?

Cráneo y estructura facial

La forma del cráneo tiende a ser más corta de adelante hacia atrás —braquicefalia— y la parte media de la cara puede estar poco desarrollada, dando una apariencia cóncava vista de perfil.

Visión y órbitas

Las cuencas de los ojos son poco profundas, lo que puede hacer que los globos oculares sean más prominentes de lo habitual. Las revisiones oftalmológicas forman parte del seguimiento habitual.

Dentición y mordida

La disposición de los dientes y la mordida suelen verse afectadas, por lo que el seguimiento maxilofacial y dental forma parte del recorrido desde edades tempranas.

Manos y pies

Los dedos aparecen fusionados entre sí —sindactilia compleja— pudiendo ir desde la unión de los tres dedos centrales hasta la fusión completa de los cinco, incluyendo huesos y uñas.

Presión intracraneal

En algunos casos la forma del cráneo puede generar una mayor presión intracraneal, algo que el equipo médico monitoriza y que puede requerir intervención quirúrgica.

Desarrollo y aprendizaje

En las primeras etapas puede haber algún retraso en el aprendizaje. Muchos niños se ponen al día, aunque en otros casos pueden existir dificultades a más largo plazo, siempre con diferente grado de intensidad según cada persona.

¿Quieres profundizar en la información médica?
> Descargar PDF 183kb
El síndrome de Apert puede afectar a distintas partes del cuerpo, sin embargo, aunque el síndrome comparte una serie de características reconocibles, cómo se expresan y con qué intensidad varía de un caso a otro. Por eso el seguimiento siempre es individualizado y coordinado entre distintas especialidades médicas. No todas las personas experimentan las mismas manifestaciones ni con la misma intensidad.

Lo que mejor explica cómo convivir con el síndrome de Apert no lo encontrarás en ningún manual

  • Estas son las voces y testimonios de algunos de nuestros socios Apert

¿Y ahora qué?

Si has llegado hasta aquí, probablemente estás en uno de esos momentos en los que todo parece demasiado. Un diagnóstico nuevo, un montón de términos médicos que no conocías hace unas semanas, preguntas que no sabes ni cómo formular todavía. Es normal sentirse así. De hecho, es exactamente así como llega la mayoría de las familias a Apertcras.

 

Llevamos más de 26 años al lado de personas y familias que conviven con este síndrome. Sabemos lo que pesa el inicio, y sabemos también lo que ocurre cuando encuentras a alguien que ya ha pasado por ahí: que el miedo no desaparece de golpe, pero empieza a tener menos espacio.

Únete a Apertcras
Ir al contenido Click to listen highlighted text!